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优迅医学CSO关永涛博士专访:胎儿浓度与NIPS新进展

“产检”,是每位孕妈妈及其家庭都不能忽视的两个字。从孕期疾病预防到健康办理,从遗传病筛查到三级防控,科学技能的开展正以史无前例的宽度和广度影响着咱们的日子,呵护着咱们的健康。但临床可选的方案越来越多,相关的疑问也随之添加。恰逢第四届中国母胎医学大会,咱们邀请到优迅医学首席科学官(CSO)关永涛教授,针对近年来广受临床与群众注重的NIPS(Non-invasive Prenatal Screening)与咱们一道聊聊其间的小玄机。

【专家简介】

关永涛,优迅医学首席科学官(CSO),美国杜克大学教授,美国爱达荷大学数学系博士,核算遗传学家,十年以上生物信息剖析及遗传核算学学习及作业经历。首要研讨方向为经过核算学和算法的开发剖析基因组学大数据。关教授领导其团队曾参与结构化的单倍型变异的模型、规划DNA测序剖析核算东西、贝叶斯办法和它在遗传相关剖析及haplotype变异的核算模型等严重项目。其带领研制团队自主研制的根据贝叶斯理论的NIPS新算法,发表于《Genetics in Medicine》,是近年来仅有NIPS办法学的严重改造类文章。

4月11日,关永涛教授参与第四届中国母胎医学大会并作陈述

妇产科在线:纵观整个商场,事务涉及到NIPS的公司举目皆是,请问关教师,您以为NIPS与其他的产前筛查办法比较有什么区别?为什么会有如此高的热度呢?

关永涛教授:染色体遗传病是导致新生儿出世缺点的重要要素,在NIPS上市前,假如在产检中发现胎儿颈部通明带(NT)和唐氏筛查这两项查看出现反常,需求进一步做羊水穿刺进行确诊。羊穿自身带有必定危险性,或许引起孕妈妈宫内感染导致流产。相较之下,NIPS仅需求采纳孕妈妈静脉血,经过DNA测序和生物信息剖析,便可得到胎儿的遗传信息,规避了危险。

假如胎儿NT和唐筛的效果是高危,我主张孕妈妈先做NIPS,由于前两者的核算成效远不如NIPS。假如NIPS也是高危,再做羊水穿刺。应该说,NIPS现已完美融入了其时的产检临床系统,一起具有无创、精准、安全、快速等长处,现已得到临床和群众的充沛认可。

妇产科在线: 在您的陈述中咱们看到您一向称NIPS,与咱们所习气的NIPT有所区别,您为什么会习气这样称这项技能呢?

关永涛教授:咱们都知道NIPT是指 Non-invasive Prenatal Testing,无创产前检测;而NIPS是 Non-invasive Prenatal Screening,无创产前筛查。在这里我是想着重screening,也便是筛查。筛查不是也不能替代检测。检测,比方羊穿取了胎儿DNA跑芯片,直接检测胎儿DNA,最准;但取胎儿DNA是侵入性的。NIPS从孕妈妈外周血里提取的游离DNA大都来自母体,少量来自胎儿,来自胎儿的占比叫胎儿浓度。胎儿浓度过低时,NIPS的核算成效削弱。咱们的数据显现有2-5%的孕妈妈胎儿浓度偏低或过低。胎儿浓度低就简单发生假阴和假阳。所以孕妈妈在收到阳性筛查效果后,必需要经过检测核实和遗传咨询才干决议是否停止妊娠。不能根据NIPS的筛查效果直接停止妊娠。

妇产科在线:前面您一向说到胎儿浓度,它对NIPS检测来说有什么重要的含义吗?

关永涛教授:胎儿浓度是指孕妈妈血液中胎儿的游离DNA的占比。NIPS的每个样品都是孕妈妈和胎儿游离DNA的混合物,精确定量胎儿浓度能够从三个方面进步NIPS的检测效能。

首要当胎儿浓度极小的时分,能够陈述无定论(no-call),直接主张患者去进行产前诊断,然后下降假阳性几率。

第二点是精确定量胎儿浓度能够使比如克氏综合征、特纳综合征,和XYY综合征等性染色体非整倍性疾病更简单被检出。

第三,胎儿浓度参加贝叶斯模型后将大大进步NIPS效能。惯例的Z查验只能揣度染色体含量与零假定的差异,而引进胎儿浓度,咱们能得到“精确”的备择假定。换言之,关于假定的三体,或许微缺失、微重复,咱们知道染色体剂量的期望值,能够更精确的判别胎儿DNA是否反常。

所以说精确预算胎儿浓度对NIPS检测来说是十分必要的。实际上,美国ACMG主张胎儿浓度在筛查陈述上要清晰可见。

北京优迅医学查验实验室有限公司

妇产科在线:据咱们所知,一些孕妈妈在进行NIPS检测时会由于没有取得定论而被医师要求再次取血,您怎么看待这种做法呢?

关永涛教授:显现无定论的时分,最好先剖析一下是什么原因导致的。根据现在的数据我以为,假如“无定论”是由于胎儿浓度过低形成的话,不主张孕妈妈在短期内进行二次抽血重检。现在职业上遍及会要求孕妈妈进行二次取血重检,但这疏忽了胎儿浓度的一个改变规则:在孕20周前,胎儿浓度每周添加一般不超越千分之一,隔周重复采血不会有很大差异。

当然,假如是由于试剂问题、样本溶血或其他非检测要素影响导致的胎儿浓度低的话,隔周二次采血重做是没有问题的。

妇产科在线:在您的陈述中展现了优迅公司许多近期的效果,那么这些效果对临床有哪些提示呢?或许说您对临床医师有什么主张吗?

关永涛教授:首要咱们期望临床医师能够意识到,精确知晓胎儿浓度是十分重要的,能够协助他们进行临床判别。胎儿浓度高,PPV(阳性猜测值)和NPV(阴性猜测值)都会高,筛查效果更可信。

第二便是我方才说到过的,NIPS是一种筛查,临床医师和孕妈妈应该承受假阴性和假阳性都是不可避免的。挑选测序深度高的产品是下降假阴假阳的要害。

第三个我重申测度深度越高,筛查的精确性就越高。所以咱们主张孕妈妈去做NIPS Plus,由于它的测序深度要比NIPS高许多。

别的咱们期望孕妈妈和临床医师承受“no-call”这种合理的效果。关于由于胎儿浓度过低导致的“no-call”,应该主张孕妈妈去做羊穿,由于研讨发现胎儿浓度过低往往伴随着更高的染色体三体的危险。

妇产科在线:上面咱们与关教师聊了许多关于NIPS的论题,也听您说到了NIPS Plus。优迅医学上一年推出的优馨安?NIPS Plus无创产前基因检测一经上市便引起了许多注重,它与市面上其他的NIPS产品比较,有哪些共同之处呢?

关永涛教授:虽然NIPS现已是一个相对比较老练的技能了,可是优迅一向以来仍很注重NIPS的研制作业。2016年,咱们参与了科技部“十三五”出世缺点相关的要点研制方案,在那之后不断尽力进步产品,直到上一年优馨安?NIPS Plus无创产前基因检测上市。

相较于其他产品,NIPS Plus在算法和检测规模上都有所晋级。现在的NIPS产品遍及都选用干流的Z查验办法,检测效果会有灰区为难。2017年,咱们提出了一种经过性染色体作为胎儿DNA浓度先验核算贝叶斯因子的办法,明显的进步了NIPS算法水平。经过两年的研制,咱们开发了一种经过常染色体数据直接定量胎儿浓度的办法,打破了单个女胎样本的胎儿浓度无法用性染色体得到的限制。知道胎儿浓度能够大幅度地进步NIPS Plus的核算成效,极大下降假阴假阳。

除此之外,在检测规模、测序深度等方面,NIPS Plus也有所进步,是现在最全面的NIPS微缺失/微重复筛查产品。特别值得一提的是,NIPS Plus是现在国内产前筛查领域中第一个要点注重胎儿智力妨碍相关区域的检测。

优馨安?NIPS Plus无创产前基因检测产品

妇产科在线:从您的介绍来看,优馨安?NIPS Plus无创产前基因检测能够精确检测小片段的染色体反常疾病,这算是一个比较亮眼的打破。最终问一个孕妈妈会比较注重的问题吧,假如经过NIPS Plus检测发现效果呈阳性,一般咱们会主张她们怎么做呢?

关永涛教授:假如检测效果呈阳性的话,咱们主张孕妈妈必定去做羊穿进行验证,不能不做验证直接停止妊娠。我在这里再次强力引荐咱们公司的NIPS Plus,由于测序深度高,又有辅佐白细胞测序协助胎儿浓度定量,关于染色体三倍体,NIPS Plus的核算成效比NIPS要高出许多,一起又能检出更多的智力妨碍相关的微缺微重。这个其实之前咱们公司是有一些相关事例的。比方说上一年7月,咱们的优馨安?NIPS Plus检出了一位孕妈妈怀有的胎儿在智力缺点相关区域中存在高危险,也便是说胎儿出世后会有智力妨碍,后来经过临床羊水芯片验证,证明咱们的筛查正确。孕妈妈在医师的主张下挑选了引产。能够想象,假如其时这个孕妈妈仅仅挑选了一般的NIPS而不是NIPS Plus,那么这个宝宝的出世会给社会和家庭带来巨大的困扰及伤痛。

经过与关教师的沟通让咱们对胎儿浓度和NIPS有了愈加深化的了解,再次感谢您承受咱们的专访,也祝福优迅在未来能够带来更多更好的产品!

  (本报记者 吴博远)


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